Le handicap cognitif de la trisomie 21 (T21) est dû au stress (cellulaire), peut être réversible
Si une maladie est actuellement considérée comme incurable même en principe, elle provient probablement du groupe des troubles génétiques/héréditaires. Peut-être la plus connue, en raison de l'augmentation rapide de son incidence et donc de sa publicité, est la T21. Peut-être son aspect le plus handicapant de la T21 est le dysfonctionnement cognitif qui se manifeste chez ces patients. La majorité des preuves démontrent un score de QI moyen d'environ 50 pour un adulte atteint de T21 au sommet de leur développement cognitif. Cela correspond grossièrement à l'intelligence d'un enfant de 8-9 ans et, à ce titre, les patients atteints de T21 nécessitent des soins à vie. S'il existait un moyen d'inverser ce handicap cognitif, la T21 se transformerait probablement d'un handicap à vie en une condition traitée, même si seule la gestion des symptômes est effectuée. Eh bien, l'étude ci-dessous a trouvé que cela pourrait effectivement être possible. Plus important encore, elle a démontré que les caractéristiques cognitives de la T21 sont dues à une réponse au stress intégrée (RSI) exagérée, et que le blocage de cette réponse au stress restaure la fonction cognitive. Intéressant, la RSI peut apparemment être déclenchée par une variété de facteurs, y compris l'hypoxie, la privation d'acides aminés, la privation de glucose, les infections virales, etc. et (sans surprise) joue un rôle majeur dans le cancer et de nombreuses autres conditions de santé chroniques telles que les maladies cardiovasculaires, le diabète, etc.
https://fr.wikipedia.org/wiki/Integrated_stress_response
“…La réponse au stress intégrée peut être déclenchée dans une cellule en raison de certaines conditions.[1] Celles-ci peuvent être soit des facteurs extrinsèques, soit intrinsèques.[1] Les facteurs extrinsèques comprennent l'hypoxie, la privation d'acides aminés, la privation de glucose, l'infection virale et la présence d'oxydants.[1] Le principal facteur intrinsèque est le stress du réticulum endoplasmique dû à l'accumulation de protéines non repliées.[1] Il a également été observé que la réponse au stress intégrée peut être déclenchée par l'activation d'un oncogène.[1] La réponse au stress intégrée provoquera soit l'expression de gènes qui réparent les dommages dans la cellule dus aux conditions stressantes, soit elle provoquera une cascade d'événements menant à l'apoptose, qui se produit lorsque la cellule ne peut pas être ramenée à l'homéostasie.[1]“
Ainsi, ce que nous pourrions avoir dans cette étude, c'est que même pour les conditions génétiques comme la T21, les manifestations réelles peuvent être facilement remédiées. Cela me rappelle l'étude célèbre avec les criquets/sauterelles démontrant qu'une simple augmentation des niveaux de sérotonine peut provoquer des changements drastiques chez un organisme, similaires à la spéciation, même si génétiquement il s'agissait de la même espèce. Et les niveaux de sérotonine étaient entièrement déterminés par le manque de nourriture. Quelle coïncidence (synchronicité ?) avec la privation d'acides aminés et de glucose ci-dessus en ce qui concerne la RSI ! Peut-être que c'est de cela qu'il s'agit avec la T21 – c'est la manifestation génétique de la "restriction" environnementale – c'est-à-dire une alimentation sous-optimale, un métabolisme faible chez l'un ou les deux parents, une synthèse insuffisante de progestérone par la mère, etc. De ce fait, des méthodes de prévention faciles existent probablement et les affirmations selon lesquelles tout est une question du "facteur d'âge insurmontable" des parents ne sont rien de plus qu'une facile échappatoire pour les médecins qui préfèrent attendre que la maladie se produise et la "traiter" ensuite avec un éditeur génétique dangereux (par exemple, CRISPR). En parlant de vieillissement, je viens de publier un fil démontrant que le vieillissement humain est probablement dû à des problèmes épigénétiques/énergétiques, et peut être inversé. Si l'âge est le principal facteur dans la T21, alors en tant qu'intervention préventive, pourquoi ne pas essayer d'inverser l'âge (biologique) des futurs parents "âgés" ?
Combinaison avec les résultats de la nouvelle étude ci-dessous selon laquelle les caractéristiques cognitives de la T21 sont probablement réversibles, il n'y a aucune excuse pour continuer avec les ridicules séances de "conseil génétique" données à tous les couples qui attendent un enfant, qui aboutissent souvent à des recommandations strictes d'avortement en cas de test positif pour la T21. Peut-être que la solution pour la plupart des femmes enceintes à risque est aussi simple qu'améliorer leur alimentation, éviter le jeûne/le stress, et peut-être prendre de la progestérone supplémentaire, ou de l'aspirine, car toutes ces interventions à la fois empêchent l'activation de la RSI pendant la grossesse et, lorsqu'elles sont appliquées à l'enfant, peuvent arrêter sa RSI déjà (sur)activée.
https://science.sciencemag.org/content/366/6467/843
“…Dans une découverte surprenante utilisant le modèle animal standard de la trisomie 21 (T21), des scientifiques ont pu corriger les déficits d'apprentissage et de mémoire associés à la condition – la principale cause génétique de handicap cognitif et le trouble chromosomique le plus fréquemment diagnostiqué aux États-Unis – avec des médicaments qui ciblent la réponse du corps aux stress cellulaires. Dans une étude publiée le 14 novembre 2019 dans le journal Science, une équipe dirigée par des chercheurs de l'UC San Francisco et du Baylor College of Medicine montre que certains des déficiences intellectuelles associées à la T21 peuvent être retracées à une production altérée de protéines dans une région du cerveau appelée l'hippocampe, qui est centrale à l'apprentissage et à la formation de la mémoire à long terme. Mais chez la souris Ts65Dn, conçue pour capturer les caractéristiques génétiques, comportementales et cognitives de la trisomie 21 humaine, ces changements peuvent être annulés. Lorsque les chercheurs ont administré des médicaments qui ciblent l'un des principaux chemins de réponse au stress de la cellule, ils ont pu ramener les niveaux de protéines à la normale, ce qui a fait disparaître les déficits cognitifs typiques de la souris Ts65Dn. Bien que les caractéristiques cognitives de la T21 aient généralement été considérées comme irréversibles, les chercheurs disent que ces résultats indiquent qu'il peut être possible d'améliorer la fonction cognitive chez l'homme avec la T21 en utilisant des composés similaires.”
“…Les chercheurs ont découvert que les cellules de l'hippocampe chez les souris atteintes de T21 avaient activé ce qu'on appelle la réponse au stress intégrée (RSI), un circuit biologique qui détecte quand quelque chose ne va pas – la présence d'un chromosome supplémentaire, par exemple, dans le cas de la T21 – et engage une réponse protectrice qui active la machinerie pour réduire la production de protéines. « La cellule surveille constamment sa propre santé. Lorsque quelque chose ne va pas, la cellule répond en produisant moins de protéines, ce qui est généralement une réponse saine au stress cellulaire. Mais vous avez besoin de la synthèse des protéines pour les fonctions cognitives supérieures, donc lorsque la synthèse des protéines est réduite, vous obtenez une pathologie de la formation de la mémoire », a déclaré Walter…Pris ensemble, ces résultats suggèrent fortement que la RSI est impliquée dans, et peut-être même responsable de, certains symptômes de la T21.”
“…« Nous avons commencé avec une situation qui semblait désespérée », a déclaré Walter. « Personne ne pensait qu'on pouvait faire quelque chose. Mais nous avons peut-être trouvé l'or ».”